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Connettivite indifferenziata e connettivite mista

Che cosa sono?
Il termine “connettiviti” indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall’infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno e nutrizione per i componenti tipici (cellule) dei vari organi e apparati; considerata la diffusione del tessuto connettivo tali malattie sono definite “sistemiche”. L’origine del processo infiammatorio è di tipo autoimmune, ossia dovuto all’aggressione del sistema immunitario contro l’organismo stesso. A questa categoria appartengono alcune malattie ben definite, quali il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica, la polimiosite e la dermatomiosite, la sindrome di Sjogren. Ognuna di esse presenta dei sintomi comuni e delle caratteristiche peculiari (sintomi, autoanticorpi), fondamentali per una classificazione/diagnosi definita.
Connettivite Indifferenziata. Quando la malattia non presenta caratteristiche cliniche e di laboratorio in numero sufficienti per una classificazione/diagnosi definita, si parla di Connettivite Indifferenziata (abbreviazione inglese UCTD).
Connettivite Mista. Quando la malattia presenta contemporaneamente sintomi di due o più connettiviti diverse (lupus eritematoso, sclerosi sistemica, polimiosite) e presenza di un particolare autoanticorpo (ENA-anti-RNP ad alto titolo) si parla di Connettivite Mista.
Nell’insieme si tratta di malattie rare, che colpiscono meno di 20 individui ogni 100.000 persone, in genere donne, come accade per le altre malattie autoimmuni sistemiche.

Come si presentano?
Le caratteristiche cliniche di queste due malattie sono quelle generalmente presenti nelle altre connettiviti e sono variabili da caso a caso. Possiamo, quindi, osservare soggetti che presentano solo dolori articolari ed alcune anomalie agli esami del sangue, fino ai casi più gravi ma più rari, con sintomi legati all’impegno di uno o più organi.

Come si diagnostica?
In generale, non vi sono dei segni caratteristici che possano far sospettare la diagnosi di Connettivite Indifferenziata o di Connettivite Mista in maniera rapida e sicura, per cui è necessaria la valutazione  attenta da parte del reumatologo e l’esecuzione di alcuni esami specifici.Questi ultimi sono necessari, specialmente nelle forme con pochi sintomi o con segni non specifici. Si tratta dei cosiddetti “esami immunologici”, che consistono nella ricerca di varie categorie di anticorpi diretti contro strutture dell’organismo stesso. La semplice positività degli anticorpi anti-nucleo (ANA), come nella Connettivite Indifferenziata, non ha un particolare valore diagnostico, mentre altri  autoanticorpi sonospecifici di alcune connettiviti: gli ENA-anti-RNP ad alto titolo per la Connettivite Mista, gli ENA-anti-Scl70 nella sclerosi sistemica e gli anti-DNA nativo nel lupus eritematoso sistemico.

Che fare?
Una volta fatta la diagnosi, sarà necessario eseguire periodicamente dei controlli, su indicazione dello specialista, per valutare l’andamento della malattia.
La terapia, quando necessaria, è basata sull’uso di anti-infiammatori, cortisone e/o immunosoppressori, in ogni caso ritagliata sul singolo paziente.
Nella maggior parte dei casi, la Connettivite Indifferenziata è una malattia benigna, generalmente poco sintomatica e non evolutiva. Tuttavia, soprattutto nei primi anni, è comunque necessario un monitoraggio attento del quadro clinico per diagnosticare un’eventuale evoluzione verso un lupus eritematoso sistemico, una sclerosi sistemica o altre connettiviti. Queste malattie, infatti, possono iniziare in maniera subdola e quindi possono non essere riconoscibili anche per un lungo periodo di tempo, durante il quale sono classificate come Connettivite Indifferenziata.
In presenza di una Connettivite Mista, il comportamento clinico-terapeutico è quello seguito per altre connettiviti sistemiche, come il lupus eritematoso o la sclerosi sistemica, e sempre in considerazione della(e) manifestazione clinica prevalente.